gnomAD
Broad 牵头的群体外显子与基因组变异频率库，v4 约 80 万人
- 数据类型
- 群体变异等位基因频率；基因约束度；结构变异
- 规模口径
- v4.1 约 807,162 人，含 730,947 外显子、76,215 全基因组（UCSC/AWS 登记口径，二手）
- License
- 摘要数据无使用限制（AWS 登记口径），具体条款未核 ⚠️
- 链接
- gnomad.broadinstitute.org
内容与规模
gnomAD（Genome Aggregation Database）汇总多个测序队列的去标识化变异频率，提供基因约束度、LOFTEE 注释等。最新公告为 v4.1.1（2026-03-30），更新约束度指标与 LOFTEE 标记 [1]。v4.0 公告称含 807,162 人；论坛口径为 807,103，两者略有差异 [1]。
格式与 license
网页浏览器与 Hail 表、VCF 整库下载，AWS 开放数据登记为无使用限制的汇总数据 [2]；访问和再分发条款以官网政策页为准，未核 ⚠️。仅含汇总，不含个体级数据。
哪些模型拿它训练或评测
变异致病性预测与基因约束模型把群体频率作为"进化选择"信号，常与 ClinVar 联用（二手，未逐篇核）。
已知偏差
参与者以欧洲血统为主，其他群体代表性不足；病例队列与对照混合，不能当作"健康"基线；外显子队列对非编码区覆盖弱。
来源
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卡片整理 2026-10-15。公司自报数据标“公司口径”；⚠️ 为未经独立核实。