ClinVar

内容与规模

ClinVar 汇集实验室与临床机构提交的变异-疾病关系及致病性分类（致病、良性、意义未明等），并记录审核状态。Entrez 接口实测 all[sb] 为 4,687,256 条记录 [1]；该计数含不同记录类型，不等于独立变异数。

格式与 license

由 NCBI 维护，提供网页、E-utilities、VCF 与 XML/TSV 整库下载。具体使用条款未逐条核 ⚠️；提交内容的证据质量由提交者负责。

哪些模型拿它训练或评测

变异效应预测（如 AlphaMissense、ESM 系变异打分、EVE 等）普遍以 ClinVar 标签做评测，部分监督方法也以其训练（二手，未逐篇核）。参见 ProteinGym 的深度突变扫描评测对照。

已知偏差

标签偏向欧洲血统人群和已被充分研究的基因；"意义未明"占比高；早期提交标准不一；模型训练与评测若同用 ClinVar 易造成泄漏，见 数据泄漏（训练-测试泄漏）。与 gnomAD 的群体频率常联合使用。

来源

1. https://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/eutils/esearch.fcgi?db=clinvar (2026-10-15)