GWAS Catalog

内容与规模

GWAS Catalog 手工与半自动整理已发表的 GWAS：性状-变异关联、样本量、人群与平台，部分研究附完整汇总统计。官网首页的统计数字在抓取时为空，出版物和关联总数本次未核到；API v2 返回的研究编号已到 GCST90999877 量级 [1][2]。旧版 REST API 已下线，需迁移至 v2 [1]。

格式与 license

网页、REST API v2 与整库下载（TSV）。条款未逐条核 ⚠️。

哪些模型拿它训练或评测

用于变异-性状优先级、靶点验证（见 Open Targets Platform 的遗传学证据）和多基因风险评分评测（二手，未逐篇核）。

已知偏差

研究人群以欧洲血统为主，跨祖源可移植性差；显著位点不等于致病基因，需精细定位；发表偏倚与样本重叠，使跨研究汇总会重复计数。

来源

1. https://www.ebi.ac.uk/gwas/rest/api/v2/studies (2026-10-15)
2. https://www.ebi.ac.uk/gwas/ (2026-10-15)